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Sindrome Di Down: Perché Succede

Sindrome di Down: perché succede

Down Syndrome o Trisomy 21 è una malattia genetica caratterizzata da un errore nella divisione cellulare durante la formazione dell'embrione.

Le cellule umane hanno 46 cromosomi disposti a coppie.

Nelle persone con questa sindrome, si trovano 47 cromosomi (c'è un cromosoma 21 in più nelle cellule dei portatori, che può essere ereditato dal padre o dalla madre).

Caratteristiche fisiche dei pazienti con sindrome di Down

ragazza giù

Le persone con sindrome di Down hanno una testa leggermente più grande del normale e le molleiras (fontanelle) sono generalmente più grandi e richiedono più tempo per chiudersi.

Gli occhi sono obliqui, simili a quelli degli Orientali, e le orecchie sono piccole e di basso impianto.

Anche la bocca è piccola e alcuni bambini la tengono aperta mettendo la lingua fuori.

I denti da latte impiegano molto tempo per apparire e possono avere una forma diversa dal solito. Il collo è più largo e le mani e i piedi sono più piccoli, con dita più corte. La pelle è più spessa

I bambini hanno ipotonia muscolare e difficoltà motorie, così come le malattie cardiache.

C'è ancora difficoltà nell'apprendimento, come risultato dell'impegno intellettuale.

Fattori che possono portare alla sindrome di Down

L'età materna è legata alla nascita di bambini con questa malattia. Le donne con più di 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un figlio con sindrome di Down rispetto alle donne più giovani.

Si ritiene che l'età paterna, se ha più di 55 anni, può aumentare il rischio di un bambino nato con la malattia, ma nel 95% dei casi l'origine è materna.

Le abitudini personali come il fumo, il consumo di alcol, l'uso di droghe illecite e l'esposizione alle radiazioni sono state poste come potenziali fattori causali di anomalia genetica.

Diagnosi della sindrome di Down

giù ad ultrasuoni

Durante la gestazione, la diagnosi della malattia può essere fatta con l'amniocentesi, che consiste nel rimuovere una piccola quantità di liquido che circonda il bambino nell'utero.

Un'altra possibilità è la raccolta di campioni dei villi coriali, una biopsia transvaginale fatta intorno alla 12a settimana di gravidanza.

Dopo la nascita del bambino, la conferma della sindrome viene effettuata mediante il cariotipo (studio dell'insieme di cromosomi di una cellula).

È anche possibile farlo prima della nascita entro l'undicesima settimana di gravidanza.

Sindrome di Down: consulenza genetica

Il ruolo della consulenza genetica nei casi di sindrome di Down è importante.

La consulenza è un servizio di genetica medica e prevede discussioni sul rischio di gravidanza, opzioni diagnostiche prenatali e linee guida per i genitori.

Tra le indicazioni per il rinvio alla consulenza genetica figurano l'età avanzata dei genitori (uomini sopra i 55 anni e donne, 35 anni), la storia degli aborti e i casi di ritardo mentale in famiglia.

La consulenza può ridurre al minimo la sofferenza e l'ansia causata dalla malattia, oltre a ridurre i sentimenti di colpevolezza dei genitori.

Le coppie che hanno già un figlio con la sindrome possono essere avvisate del rischio di generare un nuovo bambino con la stessa condizione clinica se desiderano avere più bambini.

Bambini con sindrome di Down: come prendersi cura

baby down

I bambini con sindrome di Down dovrebbero essere incoraggiati fin dalla nascita a superare i limiti imposti dalla malattia genetica.

La partecipazione dei genitori e la partecipazione di un team multidisciplinare sono molto importanti nello sviluppo di questi pazienti.

Metterli nella posizione di vivere con altri bambini, garantire la partecipazione sociale, è una grande sfida e dovrebbe essere l'obiettivo di tutti i soggetti coinvolti.

Il pregiudizio è un ostacolo da superare. I genitori e gli educatori devono combattere la discriminazione aiutando le persone con la sindrome a guadagnare spazio nella società.

Editoriale Video: Sindrome di Down: la matematica